Neurofibromatose

  A neurofibromatose é uma desordem genética causada por um gene autossômico dominante. Uma característica particular desse gene é a sua alta taxa de mutação, aproximadamente 100 vezes mais alta que a média. Sendo uma doença hereditária, cerca de 50% dos pacientes não apresentam história da doença na familia, portanto, constituem novas mutações. Essa variabilidade de mutações ocorre por ser um gene muito grande.
  A neurofibromatose é uma doença que atinge os nervos e pode se manifestar de duas formas: NF1 e NF2.
  A NF1 conhecida tbém como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neuofibromatose Periférica, causada por uma mutação genética no cromossomo 17. O paciente com NF1 apresenta sintomas como manchas cor de café com leite, neurofibromas ( tumores benignos) e em algumas pessoas apresentam comprometimentos ósseos e nódulos de Lich ( nódulos em volta da íris)

  É importante dizer que a NF1 é comum, afeta 1 em cada 4.000 pessoas.
  A NF2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurofibroma do Acústico Bilateral ou ainda Neurofibromatose Central, é causada pela mutação genética que ocorre no cromossomo 22. A doença se manifesta normalmente na fase adulta, apresentando tumores benignos no nervo auditivo, podendo desenvolver outros tumores no SNC. Esta forma da Neurofibromatose é rara porque atinge 1 em cada 40.000 pessoas.

 

Tratamento:

  Tanto para NF1 quanto para NF2 não existe cura, o que existe são tratamentos alternativos como: Observação; Remoção cirurgica; Gama Knife, que é uma concentrada forma de radiação usando o raio Gama para a remoção do tumor, mas como nas maiorias das vezes o tumor envolve o nervo, tornando dificil preserva-los.
  Como a Neurofibromatose é uma doença genética, a pessoa já nasce com ela e vai desenvolve-la durante sua vida, é impossivel que uma pessoa portadora de NF1 desenvolva a NF2, ou ela tem a NF1 ou tem a NF2.